基于全基因组测序数据多物种个体识别统一模型研究文献综述

 2022-11-03 22:11:38

文献综述（或调研报告）：

引言：

微卫星DNA或称短串联重复序列（Short Tandem Repeat, STR）以1-6 bp为基本构成单元，按串联形式通常重复5-50次。STR广泛分布于真核生物基因组中，多分布于非编码区，少数位于调控区域或编码区。一个STR位点处的等位基因定义为该位点上重复单元所有可能的重复次数。因此，与其他类型的DNA序列相比，STR表现为高度的多态性。在真核生物基因组中分布的广泛性和高度多态性使得STR成为适用于个体识别的生物标记。本综述主要介绍STR分型系统的组建及应用。

个体识别问题中的STR位点：

在个体识别问题中，STR重复序列通过核心单元（Motif）长度进行命名。例如，双核苷酸（dinucleotide）核心单元为2bp，串联重复多次。理论上，重复单元长度越长，该位点处可能的等位基因数量越多，然而，实际中，在人的个体识别问题中，四核苷酸重复的STR位点最为常见。STR序列的多态性并不仅仅体现在核心单元种类和重复次数，另外还体现在核心单元的重复形式。具体而言，根据核心单元的重复形式，STR位点可分为1）简单重复（simple repeats），即每次串联重复中序列的核心单元有相同的序列和长度；2）复合重复（compound repeats），指序列中存在两种或多种核心重复单元，可视为多个简单重复的复合；3）复杂重复（complex repeats），指序列中既存在不同核心重复单元，其中又存在一定的干扰序列。此外还可能存在复杂高变异重复（complex hypervariable repeats），即序列中存在大量的不同核心单元类型及不同重复次数的复杂序列，这种类型的序列由于命名的困难以及测量标准难以统一，而很少用于法医学DNA分型。另外，并非所有STR位点在其序列中每次重复都有完整的核心单元重复。在完整重复单元之间出现的不完整重复称为微变异（microvariant），例如，人群个体识别中的TH01位点（重复长度记作9.3）包含9个四核苷酸重复和一个仅有三核苷酸重复。

用于个体识别的STR位点选择主要需满足：1）位点具有高度个体识别力（通常在样本中杂合度观测值不低于70%）；2）位于不同染色体或在同一染色体上有一定距离，以排除连锁位点；3）完整等位基因序列（即整个STR重复序列）长度在90-500bp范围内，从而能够用于降解DNA样本的分析。

STR分型系统：

以人为对象的STR分型已被广泛用于解决个体识别、亲缘关系鉴定等问题。随着可获取数据的丰富，一系列STR分型系统被公布且被不同国家定位准则，其中包括美国联邦调查局创建的包含13个位点的CODIS(Combined DNA Index System)，欧洲标准位点集（European Standard Set, ESS）以及其他在此基础上扩充的适用于不同地区人群的位点集。此外，在动物个体识别问题中，已有常见动物群体如猫、狗、牛、马的STR分型系统被研究公示。

个体识别法医学参数：

单一STR位点的个体识别能力主要通过个体识别力（Power of Discrimination, PD）、匹配率（Probability of Matching, PM）、杂合度（Heterozygosity, HE）、多态信息量（Polymorphic Information Content, PIC）体现。个体识别力PD指在目标群体中随机抽取两名个体，二者在给定位点上基因型不同的概率，表示利用某一遗传标记识别无关个体的能力；与之对应的匹配率PM，指在目标群体中随机抽取两名个体基因型相同的概率，二者共同用来衡量某一位点对个体的区分能力。杂合度HE、多态信息量PIC，反映某一位点在群体呢你的遗传变异水平和多态性。在实际应用中，考虑到STR位点在亲缘关系鉴定中的可能应用，常常还会计算位点的非父排除率（Power of Exclusion, PE），即在亲缘鉴定中，排除来自于目标群体的无关个体为指定个体的生物学父亲的概率。对于一套STR位点，或称一个STR分型系统，所有位点的个体识别能力通过组合个体识别率（Combined Power of Discrimination, CPD）、随机匹配率（Random-match Probability, RMP）进行评估。CPD越高，STR分型系统对目标群体的个体识别能力越强；随机匹配率RMP表示在目标群体中发生两个不同个体在所有位点处的分型特征相同的概率，RMP越低，表示STR分型系统在目标群体中出现将两个不同个体通过分型特征错误判断为同一个体的概率越小，通常，在大小为N的群体中，RMP应小于1/N，以满足发生上述判断错误的概率的理论值为0。

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