一、研究背景、目的及意义
恶性肿瘤是目前威胁人类健康的第一杀手，是严重威胁人类生命和社会发展的重大疾病，给人类社会带来巨大负担，但目前对恶性肿瘤的主要致病基因及其分子机制研究尚不清晰，加之人口老龄化和环境污染的存在，我们面临的恶性肿瘤形势日益严峻，因此对恶性肿瘤的主要致病基因及其分子机制的研究在肿瘤的预防和治疗中起关键作用。
染色质重塑在DNA复制、重组和肿瘤抑制等方面发挥重要作用，AT丰富结合域1A (the AT-rich interactive-domain 1A， ARID1A) 基因是SWI/SNF( mating-type switching，SWI/ sucrose non fermenting，SNF) 染色质重塑复合物的一个重要亚基，其功能失调可引起染色质调节异常。深入研究发现ARID1A基因发挥着肿瘤抑制作用，其低表达或者缺失突变可能与多种恶性肿瘤发生相关。
本研究主要使用生物信息学方法具体分析ARID1A基因在不同类型肿瘤中的表达和突变情况以及与患者生存预后的相关性，作出相应的生物学假设与解释，这对进一步阐述癌症发生过程、发现癌症治疗新方法等有重要的意义。
二、主要内容及研究手段
在癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)公共数据集中下载不同肿瘤样本的转录组测序 (RNA Sequencing，RNA-seq)数据、突变数据及临床病理数据。
1.利用t检验探究在ARID1A突变型肿瘤患者与ARID1A野生型肿瘤患者中，其他相关基因的表达情况,并做基于KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes）的生物通路富集分析。
2.利用Fisher精确检验探究在ARID1A突变型肿瘤患者与ARID1A野生型肿瘤患者中，其他相关基因的突变情况。
3.探索不同类型肿瘤中，基因表达与突变的一致性与规律性。
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